李東至,男,主任醫師,產前診斷中心主任,碩士研究生導師;2000年上海第二醫科大學婦產科系博士畢業,廣州市衛生局優秀科技人才;《中國產前診斷雜志》編委;廣東省醫學會圍產醫學分會中青年委員;廣州市醫學會圍產醫學分會委員;廣州優生優育協會理事;廣東省婦幼安康工程專家。上海第二醫科大學(現上海交通大學醫學院)婦產科系博士畢業,從事婦產科臨床與產前診斷工作10余年,擅長于各類介入性產前診斷手術、產前超聲、優生優育及多種遺傳病的分子診斷及相關基礎研究,擁有多年的婦產科、產前診斷的工作經驗、良好的理論基礎體系及豐富遺傳學實驗室經驗。曾在香港中文大學威爾斯醫院、中南大學遺傳學國家重點實驗室、協和醫科大學遺傳學系等醫療機構受訓,曾多次參加國際會議。尤其擅長于疑難地中海貧血病例的診斷及實驗技術研究。近五年,共在國內外期刊發表論文60余篇,在科普雜志發表文章10余篇。其中首報5例β-地貧基因新突變;2例HbH病胎兒水腫胎病例;命名2種新的血紅蛋白(HbF-Zhejiang,HbZhanjiang);首次在國際雜志提出在中國南方懷孕婦女中用MCH代替MCV作為篩查地的指標;首次報道在人群篩查HbCS應用毛細管電泳技術優于HPLC技術,并報道了廣東省人群HbCS的攜帶頻率為0.3%等。目前為《PrenatalDiagnosis》、《InternationalJournalofGynecology&Obstetrics》、《EuropeanJournalofHaematology》、《ClinicalBiochemistry》、《AmericanJournalofMedicalGenetics》、《Hemoglobin》等雜志的特約審稿專家,廣東省醫學會圍產醫學分會中青年委員、廣州市醫學會圍產醫學分會委員,廣州優生優育協會理事,廣東省婦幼安康工程專家,廣州市衛生局優秀科技人才。專業專長產前咨詢;介入性產前診斷;胎兒疑難復雜疾病會診;地中海貧血的診斷和產前診斷;唐氏篩查科研成果主要負責的課題立項1、2008年“中國人先天性甲狀腺功能低下的遺傳學病因研究”,廣東省科技廳課題,課題負責人。2、2007年“熒光定量PCR產前診斷HbBarts水腫胎”,院內博士啟動基金,課題負責人。3、2005年“應用光譜核型分析技術診斷染色體異常”,廣州市衛生局課題,課題負責人。4、2004年“建立一種脆性X綜合征的分子篩查方法”廣州衛生局課題,課題負責人。所獲獎勵:參與科室項目“遺傳病的產前篩查和產前診斷的系列研究”,獲得了2010年廣州市科學技術一等獎,廣東省科學技術二等獎。...
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