王靜敏

王靜敏，女，主任醫(yī)師，研究員，博士后，2002首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院獲醫(yī)學(xué)博士學(xué)位；2004年博士后出站留北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科，擅長(zhǎng)神經(jīng)遺傳性疾病特別是遺傳性腦白質(zhì)病的基因診斷與產(chǎn)前診斷；智力發(fā)育障礙相關(guān)疾病以及神經(jīng)遺傳病的分子遺傳學(xué)診斷及治療研究；發(fā)育中腦癲癇機(jī)制的基礎(chǔ)研究。

咨詢范圍為兒童智力障礙/發(fā)育遲緩、神經(jīng)遺傳病基因診斷與產(chǎn)前基因診斷，咨詢者必須首先提供臨床資料如智力運(yùn)動(dòng)、語言、認(rèn)知、必要化驗(yàn)檢查以及影像資料等，結(jié)合基因檢測(cè)結(jié)果綜合判斷是否為致病性，做出基因診斷，如果基因診斷確診再進(jìn)行遺傳咨詢以及產(chǎn)前基因診斷的咨詢。對(duì)于僅就基因檢測(cè)結(jié)果變異而拒絕提供臨床資料者恕不接診