李瑩主治醫(yī)師

李瑩，女，博士，婦產(chǎn)科學(xué)專業(yè)，主治醫(yī)師， 負(fù)責(zé)產(chǎn)前診斷中心分子遺傳實驗室質(zhì)控，熟悉NIPT、染色體微陣列（CMA）、CNV-seq以及全外顯子組檢測的技術(shù)原理，擅長CNV和全外數(shù)據(jù)分析，以及罕見病的診斷和遺傳咨詢。 出國訪學(xué)2次，分別在美國麻省總醫(yī)院和美國韋恩州立大學(xué)醫(yī)學(xué)院婦產(chǎn)科實驗室訪學(xué)，學(xué)習(xí)分子生物學(xué)實驗室技術(shù)和動物基因編輯技術(shù)。 主持河南省科技攻關(guān)項目1項，河南省出國研修計劃項目1項，參加國家自然科學(xué)基金3項，擔(dān)任中國婦幼保健協(xié)會出生缺陷與分子遺傳分會委員，河南省婦幼保健協(xié)會遺傳與產(chǎn)前診斷專業(yè)委員會委員，發(fā)表SCI論文4篇，核心期刊論文數(shù)篇。

無創(chuàng)DNA, CMA和CNV-seq數(shù)據(jù)分析，報告解讀，各類單基因遺傳病的基因檢測和診斷。主要方向為遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷。