張雪梅副主任醫(yī)師

四川省醫(yī)學(xué)會(huì)遺傳學(xué)分會(huì)委員，中國(guó)研究型醫(yī)院學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)理事，中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)生育保健專(zhuān)業(yè)委員會(huì)委員，中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)會(huì)員，國(guó)際產(chǎn)前診斷協(xié)會(huì)會(huì)員（International Society for Prenatal Diagnosis，ISPD），中國(guó)解剖學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)發(fā)育生物學(xué)分會(huì)青年委員。四川省學(xué)術(shù)技術(shù)帶頭人后備人選。1994本科畢業(yè)后開(kāi)始從事婦產(chǎn)科臨床工作；2009年四川大學(xué)華西臨床醫(yī)學(xué)院畢業(yè)獲醫(yī)學(xué)博士學(xué)位。2017年在美國(guó)德克薩斯兒童醫(yī)院/貝勒醫(yī)學(xué)院分子與人類(lèi)遺傳學(xué)系訪學(xué)。主要從事產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室技術(shù)及產(chǎn)前診斷介入性手術(shù)（如絨毛取樣術(shù)、臍血穿刺、羊水穿刺術(shù)）等。擅長(zhǎng)遺傳代謝性疾病（如粘多糖貯積癥、粘脂貯積癥、高雪氏病、糖原累積癥、尼曼-匹克病、楓糖尿病、戊二酸血癥等）以及罕見(jiàn)遺傳病(如各型魚(yú)鱗病、白化病、Rett綜合征等)的遺傳咨詢、實(shí)驗(yàn)室診斷及產(chǎn)前診斷。主要研究方向?yàn)楹币?jiàn)遺傳性疾病的遺傳學(xué)診斷及產(chǎn)前診斷。研究成果發(fā)表在國(guó)際知名刊物The British journal of dermatology。主持國(guó)家級(jí)及省、市級(jí)課題5項(xiàng)，主研及參研國(guó)家自然科學(xué)基金8項(xiàng)，參研課題3項(xiàng)，參編著作3部，發(fā)表學(xué)術(shù)論文30余篇。承擔(dān)研究生、本科生教學(xué)及繼續(xù)教育培養(yǎng)任務(wù)。

產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、自然流產(chǎn)