崔英霞主任醫(yī)師

崔英霞，主任技師，碩士生導(dǎo)師。從事醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)工作。有豐富的臨床和科研經(jīng)驗(yàn)，熟悉常見遺傳病臨床特點(diǎn)及遺傳方式，熟悉常用的分子生物學(xué)技術(shù)，開展染色體病和單基因病的診斷，產(chǎn)前診斷及臨床遺傳咨詢， 取得好的社會(huì)效益。每周一，周五上午有遺傳咨詢專家門診。 　　以第1作者和/或通訊作者發(fā)表SCI論文20多篇， 中文論文70多篇。參編論著8本。以主要完成人承擔(dān)1項(xiàng)國家自然科學(xué)基金項(xiàng)目。目前主持在研南京市科研項(xiàng)目1項(xiàng)。擔(dān)任江蘇省遺傳學(xué)會(huì)理事，江蘇省細(xì)胞與發(fā)育生物學(xué)學(xué)會(huì)理事，“中華男科學(xué)雜志”編委。擔(dān)任Clinica Chimica Acta雜志的審稿專家。2010年獲得軍隊(duì)醫(yī)療成果二等獎(jiǎng)1項(xiàng)（第一完成人）；2010年獲得江蘇省衛(wèi)生廳醫(yī)學(xué)新技術(shù)引進(jìn)一等獎(jiǎng)1項(xiàng)（第一完成人）；2013年獲得中國醫(yī)療保健國際交流促進(jìn)會(huì)二等獎(jiǎng)1項(xiàng)（第三完成人）；2013年獲得江蘇省科技進(jìn)步三等獎(jiǎng)1項(xiàng)（第二完成人）。 2010年榮立三等功1次。

診斷一些罕見核型，如復(fù)雜易位，小片段易位等，檢測先天性脊柱骨骺發(fā)育不良的1個(gè)家系COL2A1的突變，臨床遺傳咨詢。開展染色體病的產(chǎn)前診斷