崔英霞副主任醫(yī)師

女，副主任技師，任上海第二軍醫(yī)大學(xué)兼職副教授，江蘇大學(xué)兼職副教授，碩士生導(dǎo)師。任江蘇省遺傳學(xué)會理事，中華醫(yī)學(xué)雜志編委。從事生殖遺傳工作，發(fā)表論文50多篇，參編專著7本，獲科技進(jìn)步降7項。從事細(xì)胞遺傳學(xué)工作多年。有豐富的臨床及實驗室工作經(jīng)驗，診斷一些罕見核型，如復(fù)雜易位，小片段易位等。熟悉常見遺傳病臨床特點及遺傳方式，并成功的檢測先天性脊柱骨骺發(fā)育不良的1個家系COL2A1的突變。開展臨床遺傳咨詢。開展染色體病的產(chǎn)前診斷。

診斷一些罕見核型，如復(fù)雜易位，小片段易位等，檢測先天性脊柱骨骺發(fā)育不良的1個家系COL2A1的突變，臨床遺傳咨詢。開展染色體病的產(chǎn)前診斷