邱文娟，博士，主任醫師/研究員，碩士生導師。中國醫師協會醫學遺傳醫師分會臨床生化學組及青春醫學委員會臨床驗證學組委員、上海醫學會罕見病分會委員、上海醫學會兒科分會小兒內分泌遺傳代謝學組、上海醫學會肝病分會遺傳性肝病學組委員。 1999年畢業于日本長崎大學獲博士學位。長期從事小兒內分泌遺傳病的臨床診治及科研，對多種兒科內分泌遺傳代謝病（糖原累積病、苯丙酮尿癥、脂肪酸氧化障礙、異戊酸血癥等）的發病機制、生化分子檢測、產前診斷進行了較深入的研究。承擔2項國自然面上項目以及多項上海市教委和衛計委科研項目。2006年獲上海市科委青年科技啟明星計劃、2008年獲上海市優秀青年醫學人才稱號。以通訊/第一作者發表論文40余篇，參編專著3部，獲國家級、市級科技獎7項。

小兒內分泌、遺傳代謝疾病，尤其矮小、性早熟、糖原累積病、瓜氨酸血癥（希特林蛋白缺乏癥）、有機酸血癥、脂肪酸、氨基酸代謝異常的診斷