李東至主任醫師

李東至，男，主任醫師，產前診斷中心主任，碩士研究生導師；2000年上海第二醫科大學婦產科系博士畢業，廣州市衛生局優秀科技人才；《中國產前診斷雜志》編委；廣東省醫學會圍產醫學分會中青年委員；廣州市醫學會圍產醫學分會委員；廣州優生優育協會理事；廣東省婦幼安康工程專家。上海第二醫科大學（現上海交通大學醫學院）婦產科系博士畢業，從事婦產科臨床與產前診斷工作10余年，擅長于各類介入性產前診斷手術、產前超聲、優生優育及多種遺傳病的分子診斷及相關基礎研究，擁有多年的婦產科、產前診斷的工作經驗、良好的理論基礎體系及豐富遺傳學實驗室經驗。曾在香港中文大學威爾斯醫院、中南大學遺傳學國家重點實驗室、協和醫科大學遺傳學系等醫療機構受訓，曾多次參加國際會議。尤其擅長于疑難地中海貧血病例的診斷及實驗技術研究。近五年，共在國內外期刊發表論文60余篇，在科普雜志發表文章10余篇。其中首報5例β-地貧基因新突變；2例HbH病胎兒水腫胎病例；命名2種新的血紅蛋白（HbF-Zhejiang，HbZhanjiang）；首次在國際雜志提出在中國南方懷孕婦女中用MCH代替MCV作為篩查地的指標；首次報道在人群篩查HbCS應用毛細管電泳技術優于HPLC技術，并報道了廣東省人群HbCS的攜帶頻率為0.3%等。目前為《PrenatalDiagnosis》、《InternationalJournalofGynecology&Obstetrics》、《EuropeanJournalofHaematology》、《ClinicalBiochemistry》、《AmericanJournalofMedicalGenetics》、《Hemoglobin》等雜志的特約審稿專家，廣東省醫學會圍產醫學分會中青年委員、廣州市醫學會圍產醫學分會委員，廣州優生優育協會理事，廣東省婦幼安康工程專家，廣州市衛生局優秀科技人才。專業專長產前咨詢；介入性產前診斷；胎兒疑難復雜疾病會診；地中海貧血的診斷和產前診斷；唐氏篩查科研成果主要負責的課題立項1、2008年“中國人先天性甲狀腺功能低下的遺傳學病因研究”，廣東省科技廳課題，課題負責人。2、2007年“熒光定量PCR產前診斷HbBarts水腫胎”，院內博士啟動基金，課題負責人。3、2005年“應用光譜核型分析技術診斷染色體異?！?，廣州市衛生局課題，課題負責人。4、2004年“建立一種脆性X綜合征的分子篩查方法”廣州衛生局課題，課題負責人。所獲獎勵：參與科室項目“遺傳病的產前篩查和產前診斷的系列研究”，獲得了2010年廣州市科學技術一等獎，廣東省科學技術二等獎。

產前咨詢；介入性產前診斷；胎兒疑難復雜疾病會診；地中海貧血的診斷和產前診斷；唐氏