宋元宗主任醫師

個人簡介暨南大學附屬第一醫院兒科主任兼新生兒科主任，兒科學教研室主任，醫學博士，教授，主任醫師，博士研究生導師，博士后合作導師。專業方向是遺傳性肝病，尤其是膽汁淤積癥診治研究。曾報道國內首例琥珀酸半醛脫氫酶缺陷病、希特林缺陷?。∟ICCD）、微絨毛包涵體?。ㄏ忍煨愿篂a2型）、NTCP缺陷病和嬰兒肝衰竭綜合征1型（ILFS1）患兒。在國內較早開展遺傳代謝病的GC-MS法高危篩查工作。10余年來積極開展希特林缺陷病的分子診斷研究，并在此基礎上對本病患兒血液、生化、病理、影像和代謝組學特征進行了系統深入的探索。作為作者之一參與制訂希特林缺陷病診治規范，被NCBI旗下國際著名遺傳病文獻數據庫GeneReviews收錄，并被Nature等著名國際期刊引用。已接診來自29個省、直轄市和自治區的膽汁淤積癥患兒，健康報等多家平面媒體和CCTV-10走近科學欄目曾做過報道。先后主持國家自然科學基金面上項目4項和應急管理項目1項，國內外學術期刊發表論文100余篇，其中SCI論文27篇（含共同作者5篇）。課題組先后有60多人次參加國際學術會議，12人次獲得國際獎項。擅長遺傳性肝病，尤其是膽汁淤積癥診治研究學術任職教育部高等學校教學指導委員會委員，中國醫師協會新生兒科醫師分會常務委員兼遺傳性肝病專業委員會主任委員，中華醫學會感染病學分會小兒肝病與感染學組委員，廣東省醫師協會新生兒學醫師分會常務委員，廣東省醫師協會兒科醫師分會委員,《MolecularMedicineReports》和《中國當代兒科雜志》編委。主研方向遺傳性肝病，尤其是膽汁淤積癥診治研究獲獎情況1.AsianYoungInvestigatorAward.5thAnnualMeetingoftheAsianSocietyforInheritedMetabolicDiseases.Kumamoto,Japan,2005;2.YoungInvestigator'sAward.10thInternationalCongressofInbornErrorsofMetabolism.Chiba,Japan,2006;3.AwardforExcellentStudy.8thAnnualMeetingoftheAsianSocietyforInheritedMetabolicDiseases.Tokyo,Japan,2009;4.Award

遺傳性肝病，尤其膽汁淤積癥的診治。